인간 유전자 서열 마지막 8% 조각을 맞추다

서동준 기자 입력 2022. 04. 03. 06:00

미국 국립보건원을 주축으로 한 대규모 국제연구팀인 '텔로미어 투 텔로미어(Telomereto Telomere)'가 인간 유전자 서열의 마지막 퍼즐을 맞추며 비로소 인간 유전자 지도가 완성됐다.

텔로미어 투 텔로미어 연구팀은 인간 유전자 서열 중 이전까지 밝혀지지 않았던 영역을 새로 밝혀 사이언스에 발표했다.

연구팀은 이번 연구를 통해 인간 유전자 서열을 완벽하게 해독하는 데 성공했다고 밝혔다.

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사이언스 제공

미국 국립보건원을 주축으로 한 대규모 국제연구팀인 ‘텔로미어 투 텔로미어(Telomereto Telomere)’가 인간 유전자 서열의 마지막 퍼즐을 맞추며 비로소 인간 유전자 지도가 완성됐다. 국제학술지 ‘사이언스’는 1일 발간한 최신호에 이를 표지논문으로 다뤘다. 표지에 그려진 23개 흰색 줄을 X염색체와 1번부터 22번까지의 염색체를 표현한 것이며, 이 중 빨간색 영역이 이번 연구를 통해 밝혀진 마지막 조각이다.

텔로미어 투 텔로미어 연구팀은 인간 유전자 서열 중 이전까지 밝혀지지 않았던 영역을 새로 밝혀 사이언스에 발표했다. 이는 인간 유전자의 8%에 해당한다. 1990년부터 2001년까지 진행된 ‘인간게놈프로젝트(HGP)’는 인간의 유전자의 92%를 밝혀냈다. 인간게놈프로젝트 진행 당시 나머지 8%는 같은 염기서열이 반복돼 별 기능이 없다고 여겨졌다. 일명 ‘쓰레기 DNA’로 불리며 무시된 것이다.

또 이들 유전자가 꽁꽁 감겨 있는 점도 연구대상에서 밀려나는 데 한몫했다. 단백질을 생산하는 유전자는 비교적 느슨해 과거의 분석 도구로 서열 분석이 수월했지만, 8%의 유전자는 그보다 분석하기 어려웠다. 결국 유전자 지도에도 ‘알 수 없는 염기’라는 뜻으로 ‘N’이라 표기됐다. 그러나 추후 연구에서 8%의 유전자들이 세포 기능에 중요한 역할을 한다는 점이 드러나기 시작했다. 특히 세포분열을 마구잡이로 하는 암과 관련됐을 가능성이 제기됐다.

연구팀은 머핀(Merfin)이란 이름의 유전자 서열 분석 도구를 사용해 나머지 8%의 유전자 서열을 판독하기 시작했다. 머핀은 에리히 자비스 미국 록펠러대 교수팀이 개발한 도구다. 자비스 교수팀은 척추동물 6만6000종의 유전자 서열을 밝히는 ‘척추동물게놈프로젝트’를 이끌고 있으며, 최근 25종의 척추동물 유전자를 99.9% 정확하게 판독하는 데 성공했다.

머핀은 분석된 유전자 서열의 정확성을 검정하고, 잘못된 서열을 감지해 자동으로 수정하는 데 특화돼 있다. 연구팀은 여러 분석 도구를 사용해 유전자 서열을 분석하는 동시에 서열 분석이 까다로운 영역에 머핀을 투입했다.

연구팀은 이번 연구를 통해 인간 유전자 서열을 완벽하게 해독하는 데 성공했다고 밝혔다. 머핀을 개발해 이번 연구에 참여한 줄리오 포르멘티 미국 록펠러대 박사후 연구원은 “한때 쓰레기 DNA라고 불렀던 것을 마침내 파헤쳤다”며 “이제는 반복되는 유전자 서열이 많은 질병과 관련돼 있다는 것이 알려졌으며, 이제 이 서열들이 모두 밝혀졌으므로 관련 질병의 기원을 탐구할 수 있을 것”이라고 말했다.

[서동준 기자 bios@donga.com]